Francesca 18 mesi

[StefyFra]

Ciao a tutti oggi è il giorno della RM e purtroppo io non ho potuto accompagnare francy devo evitare i viaggi lunghi in macchina e dovendo scegliere preferisco andare alla visita dalla genetista.. Lo so che a questo punto dalla risonanza non ci aspettiamo nulla di che ( le risposte le abbiamo già avute.. E l' ecografia celebrale alla nascita era negativa) però sono comunque in tensione sono partiti alle 6.30 ...meno male è andata anche mia mamma.. Il primo viaggio da sola l' ha fatto a quattro ore di vita verso la TIN poi l' ha sempre portata mamma... ..

[Fran73]

Dai Stefy, capisco il disagio, ma fai bene ed essere razionale ed evitarti strapazzi inutili. Se poi c'e' con lei la nonna, sei in una botte di ferro!
La faranno addormentare?
E poi quando torna a casa te la coccoli il doppio!!

Fran (appena posso ti rispondo!)

[74dani]

allora sono tornati come sta?

[StefyFra]

Ciao a tutti oggi è stato un lungo giorno ma la mia piccola leonessa si è comportata bene l' hanno addormentata solo con il clistere però e stasera era già lei allegra come sempre . Ci sono già arrivati gli esiti on line e qualcosa che non torna anche qui c'è lieve riduzione volumetrica della sostanza bianca.. Adesso non sono in grado di capire ma ho già girato via e mail l' esito alla mia pediatra domani mi dirà... Non so che dire la sfiga certo ci vede proprio bene in questo periodo... Poi però vedo Francesca che da oggi ha introdotto una nuova parola al suo vocabolario " nona nona" e mi vien da pensare che lei bagnerà il naso a tutti in barba agli esami

[gabriella tolotti]

Non sempre gli esami rispecchiano la situazione reale, che è comunque più importante. L'importante è che la cucciola faccia progressi!

[StefyFra]

ho ancora poche risposte,ma a quanto parele anomalie della RM rientrano nel quadro della sua anomalia genetica, non dovrebbero significare nulla di più ... speriamo lunedì visita genetica ci diranno forse qualcosa in più... Incrociate le dita...
però sono finalmente riuscita ad inserire la foto della mia cucciola volevo farvela conoscere..
Un saluto a tutti

[MammaSole]

Ciao mi è capitata la stessa cosa, tre anni fà sono arrivati gli esiti degli esami ed io ero incinta di poche settimane, abbiamo fatto gli esami in fretta e furia nel cuore mi ero sentita che era colpa mia e temevo di perdere il bambino. Mi sono trovata molto bene con le genetiste, mi hanno spiegato tutto e di più e infine mi hanno anche sostenuto quando ho scelto di non procedere all'amnio.
La patologia di mia figlia è rarissima a 18 mesi anagrafici era lontanissima dal camminare, stare in piedi, parlare... ci è arrivata dopo i 2 anni ma ora ha 4 anni e mezzo, cammina, corre, salta.... ha parlato tardi, ma ora è una chiacchierona senza freno e l'ultima parola la deve avere lei...
I segni più evidenti dei problemi di mia figlia sono per ora più legati alla leucomalacia periventricolare causata dalla prematurità (ritardo di mielinizzazione, probabilmente a causa della sindrome vista l'età gestazionale), quindi ipotono, asimmetria, disprassia... ha difficoltà soprattutto con la motricità fine, è poco che riesce a fare i primi disegni semplici (l'omino con il testone e gli occhi e la bocca) e colorare con il pennarello, però legge i numeri, usa l'ipad per i giochi, ha una grande memoria e un orecchio musicale fantastico... Ti dico tutto questo perchè è vero cosa ti hanno detto prima, non tutto è così nero come può sembrare, io ancora oggi mi stupisco di vedere una bambina che pensavo non potesse fare nulla e invece mi sembra sempre più di non vedere le differenze con i suoi coetanei.

Anche noi siamo seguiti a Torino al Regina Margherita, la genetista e la sua equipe sono persone fantastiche...

[Fran73]

Ciao Stefy,
anche nel nostro caso le anomalie nella RM rientrano nel quadro clinico della nostra Sindrome. Per ora sono "asintomatiche", per il futuro non possiamo che incrociare le dita!
Se posso, ti consiglierei di preparare al meglio la visita con la genetista.
Scrivi la tua lista di domande, se sono scritte eviti di dimenticartene una importante durante l'appuntamento e se hai domande un po' strane, vederle scritte ti da il coraggio di farle!

Fran

[StefyFra]

Ciao grazie Fran per il consiglio penso proprio che farò così anche perché mi conosco e sono una gran chiaccherona ma fra le mille cose che voglio chiedere qualcuna me la dimentico. La npi ci ha consigliato di programmare con calma un eeg in sonno ne parleremo lunedì, voi l'avete fatta??
La storia di MariaSole mi fa stare bene ed essere positiva per il futuro.
continuano a dirmi di guardare Francesca e i tanti progressi che sta facendo, che tutto questo ha dato solo un nome ma non definisce francy ne quello che lei sarà.
Per quanto riguarda le genetiste del regina Margherita anch'io ho trovato delle persone fantastiche soprattutto dal punto di vista umano. Lunedì abbiamo appuntamento con la Silengo.
Penso che approffitterò ancora dei vostri preziosi consigli mi state aiutando ad affrontare meglio questo periodo.. Grazie

[Fran73]

Noi niente EEG nel sonno. Anneli aveva fatto il "test del sonno" quando era ancora in ospedale dopo la nascita, e tutto era regolare.
Per ora facciamo solo esami per problemi "conclamati" (teniamo sotto controllo reni e cistifellea, perche' da ecografia ci potrebber essere problemi, e poi la vista per un leggero strabismo e l'udito e la laringe). Speriamo di non dover aggiungere altro!

In bocca al lupo per la genetista, ma ricordati che la Francesca vera e' quella che hai davanti a te ogni giorno, non quella che ti raccontano i dottori!

un abbraccio!
Fran

[MammaSole]

Brava Fran! La tua Francesca non la trovi neppure su internet e anche tra i bimbi con la stessa sindrome ci sono tantissime differenze, l'avere un fratellino/sorellina l'aiuterà tanto e aiuterà anche te a farti capire che in lei non c'è solo patologia ma anche tanta tantissima "normalità"!
In bocca al lupo, sappi che sarei artefice insieme di un percorso di crescita straordinario e sarai molto molto orgogliosa di tua figlia
Spero di averti trasmesso un po' di positività

[mariateresa]

Ciao Stefania..anch'io ho una piccola di nome Francesca..un peperino di quasi 5 anni..che ha camminato a 2 anni e inizia ora a fare discorsetti a modo suo. Si porta dietro gli esiti di una grave asfissia, ma ha una grande forza di volontà..tieni duro, ora vedi tutto in salita ma i nostri bimbi spesso hanno più forza di noi nel superare gli ostacoli che la vita ha messo loro avanti..ti abbraccio

[StefyFra]

Ciao a tutte
abbiamo appena finito una tre giorni di visite e controlli, la visita dalla genetista non ci ha detto molto di più , anche perché oltre al ritardo psicomotorio le altre patologie che potrebbero essere legate alla sua anomalia sono rare e Francesca non presenta problemi particolari. Oggi follow up e la neuropsichiatra ci consiglia questo eeg in sonno più che altro per vedere ci fosse qualcosina da tener sotto controllo.
Note positive anche il pediatra mi ha detto che dal suo punto di vista è una bambina sana (non ha mai avuto un'influenza)... In più sono rimasti stupiti della sua reattività, oggi non ne voleva proprio sapere di star coricata su un lettino a farsi visitare ( in realtà non le piace mai ) e si tirava su si girava per scendere l' hanno dovuta pesare in braccio al suo papà per poco non smonta la bilancia ... Ma questo suo reagire è positivo molto...!!
però adesso per un po' basta controlli povera cucciola!!
Abbiamo fatto anche eco di secondo livello anche perché abbiamo scelto di non fare l' amniocentesi per la nuova gravidanza ( e penso che chi ha vissuto un'esperienza simile alla nostra possa ben capire!!) ed è tutto a posto, è in arrivo un bel maschietto che,lo so, proteggerà la sua adorata sorellina
ho provato a chiedere consigli a francy per il nome ma ha lei piace solo papà !!
Continuate a fare il tifo per noi, il vostro sostegno mi aiuta tanto...

[briseida]

Sembrano ottime notizie, avanti cosi!

[gabriella tolotti]

Benissimo! Buone notizie direi!