FORUM DEI PREMATURI

eccomi di nuovo qui. giovedì abbiamo fatto la visita con il genetista, il quale con molta determinazione ha detto che un problema genetico c'è. io e il padre nella discussione cercavamo di capire se e perché il suo ritardo (ancora non eccessivo a detta dei terapisti) non possa essere ascribibile alla prematurità (e SGA), all'emorragia di 2 grado, alla lungodegenza fatta quasi interamente in incubatrice (4 mesi), ma lui era drastico: il problema genetico c'è. Ora faremo il test array-CGH e fra alcuni mesi avremo i risultati (sempre che il test abbia successo). gli argomenti del genetista sono i dismorfismi cranici (ma la bimba è plagiocefalica a causa dell'immobilità e il mio osteopata mi ha sempre detto che la sua particolare conformazione cranica è da imputare alla postura viziata...) e il ritardo. nel frattempo lei sta facendo grossi passi avanti a livello motorio: si mette in ginocchio aggrappandosi al divano o a qualsiasi appiglio che trova e si sforza di mettersi in piedi, riuscendo qualche volta a farlo. da ieri fa schioccare la lingua quando le canto una canzone di cavalli, che prevede il clop-clop.
Io non so cosa pensare, ma ho deciso che farò solo questo esame e poi stop, continueremo con la terapia che sta facendo e cercheremo di vivere nel miglior modo possibile.

Ciao Enirica,
Un"problema genetico" puo' anche avere conseguenze minime. Cercate di non pensarci troppo per ora - lo so che e' piu' facile a dirsi che a farsi - e godetevi la vostra bambina arrampicatrice di cavi elettrici!
Fran

Ciao Enrica
Ti capisco bene ,noi da tanti anni siamo alla ricerca dell'ago nel paio,quando pensi bene abbiamo finito ti richiamano per altri test,ci seguono per una probabile malattia genetica che non riescono a trovare,è stata esclusa al 70% la cornelia de lange non ha il gene shox le analisi ormonali sono nella norma non ha ritardi motori o neurologici cresce solo molto piccola e le radiografie della mano confermano questo ritardo,il mese di ottobre ci hanno salutati con un ci vediamo tra due anni per rifare il punto della situazione ma al ritorno delle vacanze natalizie nella posta ci attendeva una lettera con cui ci chiedevano di prendere appuntamento per un nuovo prelivo,ora il 12 febbraio faremo l'ennesimo prelievo ma questa volta voglio vivere l'attesa con più leggerezza pensando solo che la bambina sta bene ma per il suo futuro di donna e spero madre non posso io oggi tirarmi indietro.
Come disse a me una pediatra cinque anni fa in un centro di ricerca genetica sai quando entri ma non sai quando esci,ti abbraccio

grazie per le vostre parole. in questi giorni sono stata malissimo, poi stamattina ho scritto una mail disperata al genetista che per fortuna mi ha subito richiamato e mi ha veramente rassicurato...non escludendo niente ovviamente, ma dicendomi almeno che lui non aveva una idea precisa (io mi ero convinta che avesse visto più di quello che ci ha detto), che vedeva i dismorfismi e che dato il ritardo psicomotorio era doveroso fare i prelievi. il problema, nel mio caso è che il ritardo c'è, anche se la bimba ha solo 15 mesi e forse è un po' presto per darla per spacciata, anche se continua a fare progressi dal punto di vista motorio (cognitivo no devo dire, o almeno io non me ne accorgo). inoltre mi ha detto che esistono non solo malattie genetiche degenerative, ma anche migliorative e che il quadro della bimba non era né gravissimo, né grave...insomma niente di nuovo, ma almeno mi sono sentita alleggerita.
apprenderò l'arte della pazienza io che, diceva mia madre, ho sempre voluto "tutto e subito"?

Anch'io sono tutto e subito ma sto imparando ad aspettare

Cara Enrica, so che non è facile questa attesa, e non è facile pensare positivo, anche perché in generale viene da pensare che un problema genetico è senza cura, ma non è così, e come ti ha detto il genetista non deve essere per forza degenerativa ( la nostra non lo è)... Penso comunque come ti hanno detto le altre mamme che la cosa migliore che puoi fare è andare a fondo, dare un nome se c'è al problema che ha tua figlia ( e magari problema non c'è) ti aiuterà a trovare una strada per andare avanti nel modo migliore. Un abbraccio e non mollare mai

Sono contenta che tu abbia trovato un genetista bravo che pensa alle persone e non solo al loro DNA.

Fran

ciao a tutte, l'attesa degli esami genetici è snervante! abbiamo fissato il prelievo per l'8 febbraio e poi non so quanti mesi di preciso dovremmo aspettare. uff. nel frattempo spero che la piccola ci sorprenda con i suoi progressi. dal punto di vista motorio sta andando avanti, ormai si alza sulle ginocchia, si appende dove può e basta metterle una mano vicino che si alza in piedi.
ma dal punto di vista cognitivo invece è tutto fermo. non imita nulla. non usa gli oggetti. mi raccontate cosa facevano i vostri cuccioli a 15 mesi? quando hanno cominciato a imitare, salutare, indicare etc. etc.

Ciao Enrica, posso capire il tuo stato d'animo perché ci sono passata 6 anni fa. Alla mia bimba è stata riscontrata una patologia genetica rara, anche nel suo caso c'era un quadro malformativo e di ritardo motorio. Sinceramente ero disperata perché nessuno poteva rassicurarmi sul futuro sviluppo della piccola, decisi però di concentrarmi sui suoi progressi e le parole di una mia amica di guardare la mia bimba e non pensare alla patologia.

Mia figlia ha avuto anche un danno neurologico a causa della prematurita' ed attualmente si riconduce a questo le difficoltà di tipo motorio in particolare di coordinazione globale. Mentre alla patologia genetica è ricondotto il quadro malformativo (da grande se vorrà dovrà fare un piccolo intervento ad un occhio per ricostruire il canale lacrimale) e ipotiroidismo secondario (dovrà sempre assumere terapia sostitutiva).
Per il resto oggi è una bambina che con i suoi tempi ha raggiunto tutte le tappe, che ha delle difficoltà che seguiamo e pian piano supera e che avrà una vita normale da adulta.

Per quanto riguarda lo sviluppo della tua bimba volevo dirti di non concentrarti sul cognitivo ora, per i bambini piccoli si parla di sviluppo psicomotorio perché avviene tutto insieme. Inoltre lo sviluppo del prematuro spesso non avviene negli stessi tempi dei nati a termine, se poi ci sono altre problematiche può non avvenire in modo lineare.

A 15 mesi mia figlia iniziava a gettonare, seguiva già bene con lo sguardo, portava gli oggetti alla bocca, diceva papà e poco altro. A 2 anni ha iniziato a camminare, a 3 più o meno parlava bene. Per alcuni aspetti è più indietro rispetto ai coetanei, per altri avanti.

Tienici aggiornate, ciao.

Ti ringrazio MammaSole, ho bisogno di queste parole, delle vostre parole. So che dovrei essere serena, pensare alla bambina e non farmi divorare dall'ansia, ma ancora non ho imparato a controllarmi. Sento la necessità di confrontarmi con voi, con chi è passato attraverso quest'esperienza. La mia è iniziata un anno e mezzo fa e ho capito che la strada è ancora lunga.

Ciao mamma Enrica , io con la genetica nn ti posso aiutare, ma lo stato d animo lo capisco e hai tutta la mia comprensione ma dai forza ! ! Cerchiamo di essere positive!!