FORUM DEI PREMATURI

Io so che il cgh-array individua le anomalie presenti in ogni anello cromosomico, è attendibile al 100%. Non so però se esistono altre malattie genetiche non rilevabili con questo test.
Comunque per noi l'esito è arrivato subito.
Peccato che le problematiche maggiori ad oggi tutti i medici le riconducono all'area neurologica danneggiata e non alla genetica.

Comunque mia figlia a 12 mesi stava appena seduta ed ha avuto un grande ritardo motorio che andato invece normalizzandosi dopo i 3 anni.

A noi la diagnosi è arrivata con il cariotipo cgh array. Noi avevamo fatto solo cariotipo e esame per la x fragile... so che le malattie genetiche sono tante, alcune non hanno nome...il cariotipo permette di visualizzare le anomalie genetiche di numero e di forma ( un pezzo di cromosoma in più o in meno sulle 23 coppie del genoma umano)..
So quanto sia frustrante il periodo in cui si cerca una risposta ai mille dubbi, non è detto che quella che avrai sia una risposta definitiva..
Nel nostro caso la rarità della malattia di Francesca continua a lasciare tanti punti di domanda, che per me sono possibilità che Francesca possa arrivare ben oltre quello che oggi ci si aspetta...
Un abbraccio grande

Ciao Enrica,
sono molto contenta che l'esito della risonanza si sia ridimensionato.

Anneli e' stata per 2 anni considerata "solo prematura". Aveva tanti ritardi ma tutto era piu' o meno riconducibile alla prematurita'. Poi "per caso" la nefrologa ha voluto accertarsi che non avessi una malattia genetica renale e ci ha mandato della genetista (centra anche il fatto che io fossi incinta di Ida, questo ha molto accelerato le indagini).
La genetista aveva gia' visto un caso di questa sindrome, ed io penso che l'abbia riconosciuta nei tratti somatici di Anneli (anche se sono molto leggeri) ed ha fatto il cgh array ed il FISH per trovare proprio l'anomalia genetica precisa. I principali esami genetici a disposizione sono questi, ma tante anomalie sfuggono ancora agli specialisti.
In cosa consiste il percorso diagnostico? se non sei convinta ed e' molto impegnativo, ptresti anche chiedere di rimandarlo a quando sarete piu' tranquilli, no?

Io penso di essermi "calmata" sulla sensazione di non stimolarla abbastanza solo di recente. Ho passato i primi 2 anni a leggere libri di fisioterapia e a farle fare mille esercizi. Una volta che ha cominciato a camminare, mi sono buttata sulla logopedia, la comunicazione alternativa e l'interazione... forse e' stata la sua regressione dell'anno scorso a farmi capire che e' piu' importante dedicare tempo a lei come persona, come bambina. Ho anche trovato terapisti bravi, quindi so che e' ben seguita. Chiaramente mi piace sempre giocare con lei e stimolare l'interazione, ma chi non ama interagire coi proprio figli?

un abbraccio, ed in bocca al lupo per il trasloco!
Fran

Scusate il ritardo, ma siamo in fase d'assestamento con mille cose da fare e problemi da risolvere. Uff.
Il percorso diagnostico dello stella maris non so in cosa consista, quando ho provato a chiedere sono stati un po' vaghi. Sarà visitata dai vari specialisti neuro/psico/gene/terapisti e faranno una valutazione...immagino.
Ma lei già sta facendo un percorso di indagine genetiche e di neurologi ne ha già visti vari che mi pare non abbiano apportato granché. La terapia già la sta facendo e mi fido molto.
Per questo sono scettica, ho la sensazione che non si arriverà a un punto fermo.
Vorrei lasciarla tranquilla, soprattutto perché ora deve iniziare l'avventura del nido nella nuova città e il percorso allo stella maris coincide proprio con l'inizio del nido.
Penso che decideremo al momento, a seconda di come sta e come stiamo.
Un abbraccio a tutte e buon trasloco anche a te, FRAN.

La mia è seguita da sei anni dallo staff del dott selicorni di monza ,in sei anni hanno fatto test per la cornelia de lange escludendola al 70% dovrebbe avere una delezione che hanno riscontrato anche a me ,ma che non mi ha mai dato problemi,quando pensavamo fosse finita hanno deciso di cercare per la shox ma dopo sei mesi d'attesa i risultati erano per fortuna negativi,altra visita ,controllo di tutte le analisi fatte anche ormonali lì decidono che se non cambia niente o se loro non lo ritengono necessario prima rivedranno Alessia dopo due anni,ma così non è stato dopo due mesi ci contattano per un nuovo appuntamento,questa volta vogliono fare cgh arry per escludere tutto il possibile,noi eravamo indecisi ma giustamente ci hanno fatto notare che meglio una cosa in più che una in meno,sono passati altri mesi e due settimane fa sono arrivati i risultati ,anche questi negativi,ora dovrebbero rivederla tra due anni ma ovviamente mai darlo per scontato.quello che hanno spiegato a noi e che loro cercano finché non trovano o la situazione ( nel nostro caso non ci sono e non ci sono mai stati ritardi motori o cognitivi ma solo una scarsa crescita con disforfismi lievi) non cambia.la nostra pediatra dice che siamo fortunati ad esser seguiti da loro e di questo ne sono convinta ,ma spesso ho la sensazione che stiano facendo su Alessia più ricerca che altro,poi vedo tanti bambini che pur avendo una malattia grave non riescono a trovare un bravo medico come il nostro o non riescono a trovare quale malattia è ,e a quel punto metto via tutte le mie paturnie e sono ben felice di donare un po'di sangue e del nostro tempo alla ricerca.tutto questo era solo per rispondere alla tua domanda .poi il mio cuore di mamma ti dice fai tutto quello che puoi fare oggi per non avere rimpianti domani

grazie per condividere le vostre esperienze.
sì, dovrei rassegnarmi a seguire docilmente il percorso diagnostico. lo so. ma c'è qualcosa che mi frena. forse semplicemente la paura di sentirmi dire qualcosa di definitivo. perché nel nostro caso i ritardi ci sono. evidenti, anche se la bimba continua a fare progressi.
oggi sono particolarmente giù. non riesco più a portarla al parco serenamente. vedo i suoi coetanei e mi sento male.
ma è oggi, poi domani mi passa.